SMA Taşıyıcılık Taraması (SMN1 / SMN2 Gen Analizi)

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: Spinal Müsküler Atrofi Taraması, SMN1 Ekzon 7 Kopya Sayısı, Evlilik Öncesi SMA Testi

Evlilik öncesi çiftlerde veya şüpheli bebeklerde SMA hastalığına yol açan SMN1 gen delesyonunu tarar.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA)

Hazırlık Durumu Açlık aranmaz.

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik / Aile Hekimliği

Analiz Metodu Real-Time PCR veya MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

SMA Taşıyıcılık Taraması (SMN1 / SMN2 Gen Analizi) Nedir? Neyi İnceler?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların kaybıyla giden otozomal resesif nörodejeneratif bir hastalıktır. SMN1 geninin ekzon 7 ve 8 delesyonu taranır.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Sağlık Bakanlığı evlilik öncesi ulusal tarama programı kapsamında ve aile öyküsü olan bireylerde istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Açlık aranmaz.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

Her iki eşin de taşıyıcı (1 kopya) çıkması durumunda doğacak çocukta %25 hastalık riski bulunur ve PGT-Tüp bebek önerilir.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

SMA taşıyıcısı olmak kişinin kendisinde hastalık yapar mı?

Hayır, taşıyıcı bireyler tamamen sağlıklıdır; yalnızca her iki eş taşıyıcıysa çocukları için risk söz konusudur.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)

TIBBİ TESTLER