BRCA1 ve BRCA2 Genetik Testi

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: Kalıtsal Meme ve Over Kanseri Paneli, BRCA Mutasyon Analizi, NGS BRCA1/2

Kalıtsal meme, yumurtalık ve prostat kanseri yatkınlığına yol açan BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki patojenik mutasyonları inceleyen yeni nesil dizileme testidir.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA) veya Tükürük

Hazırlık Durumu Açlık gerekmez. Test öncesinde ve sonrasında

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik / Tıbbi Onkoloji

Analiz Metodu Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve MLPA Analizi

BRCA1 ve BRCA2 Genetik Testi Nedir? Neyi İnceler?

BRCA1 ve BRCA2, DNA çift zincir kırıklarının onarımında rol oynayan tümör baskılayıcı genlerdir. Bu genlerde kalıtsal olarak aktarılan mutasyonlar, meme, over (yumurtalık), pankreas ve prostat kanseri riskini belirgin şekilde artırır. Yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisiyle genin tüm kodlayan bölgeleri ve ekzon düzeyindeki delesyon/duplikasyonlar taranır.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Ailesinde erken yaşta meme veya yumurtalık kanseri öyküsü bulunanlar, bilateral meme kanseri vakaları ve hekim tarafından riskli görülen bireylerde kalıtsal yatkınlığı tespit etmek amacıyla uygulanır.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Açlık gerekmez. Test öncesinde ve sonrasında mutlaka yetkili bir tıbbi genetik uzmanından genetik danışmanlık alınmalıdır.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

Pozitif sonuç kişinin kesin kanser olacağı anlamına gelmez; yüksek yatkınlık olduğunu gösterir ve kişiselleştirilmiş koruyucu takip protokollerini belirler.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

BRCA testi pozitif çıkarsa ne yapılır?

Onkolog ve tıbbi genetik uzmanı eşliğinde sıklaştırılmış MR/mamografi takibi veya risk azaltıcı cerrahi seçenekler değerlendirilir.

Erkeklerde BRCA testi yapılır mı?

Evet, ailede güçlü kanser öyküsü varsa erkeklerde de prostat ve meme kanseri riski ile çocuklara aktarım olasılığı için test edilebilir.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

NCCN (National Comprehensive Cancer Network) Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment
Avrupa Tıbbi Onkoloji Derneği (ESMO) Kılavuzları

TIBBİ TESTLER