FMR1 Geni DNA Dizi / Tekrar Analizi (Fragile X)

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: Kırılgan X Testi, FraX DNA Analizi, FMR1 CGG Tekrar Sayısı

Kalıtsal zihinsel yetersizlik ve otizm spektrumunun en sık monogenik nedenini inceleyen moleküler testtir.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA Mor Kapaklı Tüp)

Hazırlık Durumu Açlık gerekmez. Bilgilendirilmiş onam formu ş

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik / Çocuk Nörolojisi

Analiz Metodu Tripleks PCR ve Kapiler Elektroforez

FMR1 Geni DNA Dizi / Tekrar Analizi (Fragile X) Nedir? Neyi İnceler?

FMR1 geninin 5' transkribe olmayan bölgesindeki CGG trinükleotid tekrar sayısını analiz eder. 200'ün üzerindeki tekrarlar genin susturulmasına ve sendromun ortaya çıkmasına yol açar.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Açıklanamayan gelişimsel gecikme, otizm spektrumu, erken over yetmezliği ve ailede Fragile X öyküsünde istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Açlık gerekmez. Bilgilendirilmiş onam formu şarttır.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

5-44 tekrar normal, 45-54 gri bölge, 55-200 premutasyon, >200 tam mutasyon kabul edilir.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

Premutasyon taşıyıcısı annenin çocuğunda hastalık riski var mı?

Evet, premutasyon taşıyıcısı annelerde sonraki nesle aktarılırken CGG tekrar sayısı artarak tam mutasyona dönüşebilir.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)

TIBBİ TESTLER