Kistik Fibrozis CFTR Gen Mutasyon Analizi

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: CFTR Gen Analizi, Kistik Fibrozis Testi, deltaF508 Mutasyonu

Solunum ve sindirim sistemini etkileyen kistik fibrozis hastalığına yol açan CFTR gen mutasyonlarını tarar.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA)

Hazırlık Durumu Açlık gerekmez.

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik / Çocuk Göğüs Hastalıkları

Analiz Metodu Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve Ters Çizgi Hibridizasyonu

Kistik Fibrozis CFTR Gen Mutasyon Analizi Nedir? Neyi İnceler?

CFTR geni epitel hücrelerinde klor kanalını kodlar. Başta en sık görülen deltaF508 mutasyonu olmak üzere patojenik varyantlar taranarak taşıyıcılık ve tanı aydınlatılır.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, kronik sinüzit, pankreas yetmezliği ve erkek infertilitesinde istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Açlık gerekmez.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

İki mutasyon bulunması kistik fibrozis tanısını doğrular; tek mutasyon taşıyıcılığı gösterir.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

Ter testi ile genetik test birlikte mi istenir?

Evet, ter testinde klor yüksekliği taramadır, kesin tanı genetik mutasyonla teyit edilir.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)

TIBBİ TESTLER