Huntington Hastalığı HTT Geni CAG Tekrar Analizi Nedir? Neyi İnceler?
HTT genindeki CAG trinükleotid tekrarının 36 ve üzerine çıkması hatalı protein üretimine ve beyin striatum bölgesinde nöron kaybına neden olur.
Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?
İstemsiz koreik hareketler, erken yaşta bilişsel gerileme veya ailede Huntington öyküsü varlığında istenir.
Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri
Psikiyatrik ve genetik danışmanlık onamı şarttır.
Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.
Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar
40 ve üzeri tekrar sayısı tam penetrans ile hastalığın yaşam boyu ortaya çıkacağını gösterir.
Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.
Sık Sorulan Sorular
Semptomsuz bireyde test yapılabilir mi?
Yalnızca 18 yaşını doldurmuş ve kapsamlı nörolojik/psikiyatrik danışmanlık almış bireylere prediktif test yapılabilir.
Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar
- T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
- IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
- CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)