GAA Geni Dizi ve Delesyon Analizi (Pompe Hastalığı (Glikojen Depo Tip 2))

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: GAA, Pompe Hastalığı (Glikojen Depo Tip 2), NGS Genetik Testi

Pompe Hastalığı (Glikojen Depo Tip 2) hastalığına yol açan GAA genindeki mutasyonları yeni nesil dizilemeyle (NGS) inceler.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA Mor Kapaklı Tüp)

Hazırlık Durumu Özel bir açlık gerekmez. Tıbbi genetik uzmanı

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik / Çocuk Metabolizma

Analiz Metodu Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve MLPA

GAA Geni Dizi ve Delesyon Analizi (Pompe Hastalığı (Glikojen Depo Tip 2)) Nedir? Neyi İnceler?

GAA geni insan genomunda kritik hücresel fonksiyonları yönetir. Bu gen üzerindeki patojenik varyantlar, ekzonik delesyonlar veya duplikasyonlar Asit alfa-glukozidaz eksikliği, kardiyomegali ve kas güçsüzlüğü ile karakterize kalıtsal tablolara zemin hazırlar.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Asit alfa-glukozidaz eksikliği, kardiyomegali ve kas güçsüzlüğü şüphesinde, aile taramasında ve prenatal genetik danışmanlıkta istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Özel bir açlık gerekmez. Tıbbi genetik uzmanından bilgilendirilmiş onam alınmalıdır.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

Sonuçlar ACMG standartlarına göre sınıflandırılır. Tıbbi genetik uzmanı aileye genetik danışmanlık sunar.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

Test kimlere önerilir?

Klinik semptomları uyan bireylere veya ailesinde bilinen mutasyon taşıyıcısı olan kişilere önerilir.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)
WHO International Biological Reference Standards

TIBBİ TESTLER