DMD Geni Dizi ve Delesyon Analizi (Duchenne ve Becker Musküler Distrofi)

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: DMD, Duchenne ve Becker Musküler Distrofi, NGS Genetik Testi

Duchenne ve Becker Musküler Distrofi hastalığına yol açan DMD genindeki mutasyonları yeni nesil dizilemeyle (NGS) inceler.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA Mor Kapaklı Tüp)

Hazırlık Durumu Özel bir açlık gerekmez. Tıbbi genetik uzmanı

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik / Nöroloji

Analiz Metodu Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve MLPA

DMD Geni Dizi ve Delesyon Analizi (Duchenne ve Becker Musküler Distrofi) Nedir? Neyi İnceler?

DMD geni insan genomunda kritik hücresel fonksiyonları yönetir. Bu gen üzerindeki patojenik varyantlar, ekzonik delesyonlar veya duplikasyonlar İlerleyici proksimal kas güçsüzlüğü, psödohipertrofi ve CK yüksekliği ile karakterize kalıtsal tablolara zemin hazırlar.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

İlerleyici proksimal kas güçsüzlüğü, psödohipertrofi ve CK yüksekliği şüphesinde, aile taramasında ve prenatal genetik danışmanlıkta istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Özel bir açlık gerekmez. Tıbbi genetik uzmanından bilgilendirilmiş onam alınmalıdır.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

Sonuçlar ACMG standartlarına göre sınıflandırılır. Tıbbi genetik uzmanı aileye genetik danışmanlık sunar.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

Test kimlere önerilir?

Klinik semptomları uyan bireylere veya ailesinde bilinen mutasyon taşıyıcısı olan kişilere önerilir.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)
WHO International Biological Reference Standards

TIBBİ TESTLER