ATP7B Geni Dizi ve Delesyon Analizi (Wilson Hastalığı Bakır Taşıyıcı)

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: ATP7B, Wilson Hastalığı Bakır Taşıyıcı, NGS Genetik Testi

Wilson Hastalığı Bakır Taşıyıcı hastalığına yol açan ATP7B genindeki mutasyonları yeni nesil dizilemeyle (NGS) inceler.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA Mor Kapaklı Tüp)

Hazırlık Durumu Özel bir açlık gerekmez. Tıbbi genetik uzmanı

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik / Gastroenteroloji

Analiz Metodu Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve MLPA

ATP7B Geni Dizi ve Delesyon Analizi (Wilson Hastalığı Bakır Taşıyıcı) Nedir? Neyi İnceler?

ATP7B geni insan genomunda kritik hücresel fonksiyonları yönetir. Bu gen üzerindeki patojenik varyantlar, ekzonik delesyonlar veya duplikasyonlar Karaciğer sirozu, Kayser-Fleischer halkası ve nöropsikiyatrik bulgular ile karakterize kalıtsal tablolara zemin hazırlar.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Karaciğer sirozu, Kayser-Fleischer halkası ve nöropsikiyatrik bulgular şüphesinde, aile taramasında ve prenatal genetik danışmanlıkta istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Özel bir açlık gerekmez. Tıbbi genetik uzmanından bilgilendirilmiş onam alınmalıdır.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

Sonuçlar ACMG standartlarına göre sınıflandırılır. Tıbbi genetik uzmanı aileye genetik danışmanlık sunar.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

Test kimlere önerilir?

Klinik semptomları uyan bireylere veya ailesinde bilinen mutasyon taşıyıcısı olan kişilere önerilir.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)
WHO International Biological Reference Standards

TIBBİ TESTLER