Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) MEFV Gen Analizi

Alternatif İsimler ve Kısaltmalar: FMF Gen Testi, MEFV Mutasyon Paneli, Akdeniz Ateşi Genetiği

Tekrarlayan ateş ve karın ağrısı ataklarına yol açan Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığındaki MEFV gen mutasyonlarını inceler.

Numune Türü Venöz Kan (EDTA)

Hazırlık Durumu Açlık gerekmez.

İlgili Uzmanlık Tıbbi Genetik / Romatoloji / Çocuk Romatolojisi

Analiz Metodu Ters Hibridizasyon Çipi veya Sanger / NGS

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) MEFV Gen Analizi Nedir? Neyi İnceler?

Pirinden sorumlu MEFV geninin 10. ve 2. ekzonlarındaki yaygın mutasyonlar (M694V, V726A, M680I, E148Q vb.) taranarak iltihabi atakların genetik temeli aydınlatılır.

Hangi Durumlarda ve Ne Amaçla İstenir?

Tekrarlayan açıklanamayan ateş, peritonit (şiddetli karın ağrısı), plörit ve amiloidoz riskinin belirlenmesinde istenir.

Test Öncesi Hazırlık ve Açlık Bilgileri

Açlık gerekmez.

Önemli Laboratuvar Hatırlatması: Test hazırlığı, numunenin alınma saati ve sonuçlanma süresi çalışılan laboratuvarın teknik cihazına ve kurum protokollerine göre farklılık gösterebilir. Kesin talimatlar için kan vereceğiniz kurumun yönergelerine uyunuz.

Sonuçların Değerlendirilmesi ve Sınırlılıklar

M694V homozigot mutasyonu daha şiddetli klinik seyir ve amiloidoz riski ile ilişkilidir; kolşisin tedavisi rehberliği sağlar.

Tıbbi Uyarı: Laboratuvar test sonuçları tek başına bir hastalığın teşhisini koyamaz. Hekiminiz fizik muayene, klinik şikayetleriniz ve diğer görüntüleme yöntemleriyle birlikte sonucu değerlendirecektir.

Sık Sorulan Sorular

FMF testi negatif çıkarsa hastalık kesin dışlanır mı?

FMF temelde klinik bir tanıdır. Genetik test tanıyı kuvvetlendirir ancak tanımlanmamış nadir mutasyonlar da olabilir.

Tıbbi ve Bilimsel Kaynaklar

T.C. Sağlık Bakanlığı Tıbbi Laboratuvar Kılavuzları (2025)
IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine)
CLSI (Clinical and Laboratory Standards Institute)

TIBBİ TESTLER